產(chǎn)品概況
宮內(nèi)膜間質(zhì)細胞瘤
子宮內(nèi)膜間質(zhì)肉瘤(ESS)是一種細胞形態(tài)類似于處于增生狀態(tài)的子宮內(nèi)膜間質(zhì)細胞的婦科肉瘤;
2014 版 WHO 中分為 4 種實體亞型:1、良性子宮內(nèi)膜間質(zhì)結(jié)節(jié);2、低級別 ESS,伴有多種基因易位,最為常見的為 JAZF1和/或 PHF1;3、高級別ESS,伴有 YWHAE-NUTM2 融合基因;4、伴有復(fù)雜核型的未分化子宮內(nèi)膜肉瘤;高級別 ESS 中發(fā)現(xiàn)t(10;17)(q22;p13)基因重排,該基因重排導(dǎo)致YWHAE與2個高度同源基因FAM22A和FAM22B中的一個基因形成框內(nèi)融合(YWHAE-FAM22);
伴YWHAE-FAM22基因融合的子宮內(nèi)膜間質(zhì)瘤較伴JAZF1-SUZ12或基因重排的ESS組織學(xué)級別更高,更具侵襲性;
YWHAE-NUTM2基因融合的高級別子宮內(nèi)膜間質(zhì)肉瘤(HGESS),細胞常呈圓形、卵圓形或多邊形,小至中等大小,腫瘤細胞排列成巢狀或假腺樣,其間見纖細的毛細血管網(wǎng),部分區(qū)域亦可見異型性較為明顯的梭形細胞呈編織狀排列。腫瘤細胞常不表達/異質(zhì)性表達ER、PR和CD10,但cyclin D1為彌漫強陽性(>70%核陽性)。
未確定分化的腫瘤和瘤樣病變
透明細胞肉瘤是發(fā)生于兒童的罕見惡性腫瘤,起源不明,患者平均年齡36個月。2016版WHO指南更新了其分子遺傳學(xué)改變,約13%-25%的腫瘤具有t(10;17)(q22;p13)易位,產(chǎn)生YWHAE-FAM22融合基因,該基因也存在于一部分高級別子宮內(nèi)膜間質(zhì)肉瘤中。該基因可激活cyclinD1的表達,因此腫瘤高表達cyclinD1可作為其診斷標(biāo)志物。