腎臟腫瘤
Xp11.2 易位型腎細(xì)胞癌常見于兒童(約占1/3),成人中少見。發(fā)現(xiàn)時多數(shù)已是進(jìn)展期。尚無特異性影像學(xué)特征的報道;
Xp11.2易位性腎癌區(qū)別于其它一般腎癌,對輔助治療如免疫治療、放療、化療等均不敏感,臨床常表現(xiàn)腎周淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移;此類型中TFE3蛋白也呈高表達(dá),但其特異性只有79%,在顆粒細(xì)胞腫瘤、腎上腺皮質(zhì)癌、血管周上皮樣細(xì)胞瘤和高級別黏液纖維肉瘤等腫瘤中也會出現(xiàn)高表達(dá);
部分研究顯示,舒尼替尼(Sunitinib)有利延長無進(jìn)展生存期。
脈管腫瘤和瘤樣病變
上皮樣血管內(nèi)皮瘤中發(fā)生YAP1-TFE3融合基因,有助于此類腫瘤與其他腫瘤的鑒別;
此類型瘤細(xì)胞胞漿豐富、嗜伊紅色,呈巢狀或腺泡狀生長,常有明顯血管形成,免疫組化顯示TFE3陽性。
未確定分化的腫瘤和瘤樣病變
Xp11.2易位型腎細(xì)胞癌、血管周上皮樣細(xì)胞腫瘤(PEComa)、上皮樣血管內(nèi)皮瘤的輔助診斷,表現(xiàn)有透明細(xì)胞特點的皮膚相關(guān)腫瘤:PEComa、獨特的皮膚透明細(xì)胞間葉腫瘤、透明細(xì)胞纖維組織細(xì)腳包瘤、透明細(xì)胞AFX、透明細(xì)胞肉瘤、氣球細(xì)胞/透明細(xì)胞黑色素瘤、透明細(xì)胞鱗狀細(xì)胞癌、外分泌腫瘤、毛發(fā)濾泡性腫瘤、轉(zhuǎn)移性癌(特別是腎癌)。