產(chǎn)品概況
宮內(nèi)膜間質(zhì)細胞瘤
ZC3H7B-BCOR基因融合的HGESS,腫瘤細胞呈梭形,雜亂束狀排列,瘤細胞呈輕至中度異型,多數(shù)病例可見黏液樣基質(zhì)和/或膠原斑塊。這類腫瘤常呈CD10和cyclin D1雙陽性,部分表達ER及PR,約50%的病例表達BCOR;
BCOR內(nèi)部串聯(lián)重復(fù)(internal tendem duplication,ITD)的HGESS,其形態(tài)與BCOR融合基因相關(guān)腫瘤形態(tài)類似,但CD10的陽性率可能較低,通常cyclin D1和BCOR呈彌漫陽性,而ER和PR呈陰性。還可能表達結(jié)蛋白,但SMA和h-caldesmon陰性。
未分化、未分類肉瘤
用于嬰兒原始粘液樣間葉細胞腫瘤的診斷。腎臟透明細胞肉瘤彌漫強表達 BCOR 蛋白,提示此腫瘤可能與前述兩個腫瘤存在某種關(guān)系;
BCOR 易位陽性肉瘤預(yù)后較其他尤文肉瘤好;
BCOR 和 CCNB3 都位于 X 染色體,且僅相距 9M,距離太近,陽性信號點不易分開,不建議用融合探針,建議用 BCOR 斷裂探針,但也需注意陽性信號可能分不開;
除了 CCNB3 外,目前發(fā)現(xiàn) BCOR 還可與 MAML3 和 ZC3H7E等基因融合,用 BCOR 斷裂探針檢測會更合適。