RB1基因定位于13q14.2區(qū)域,其編碼的蛋白質(zhì)作為一種腫瘤抑制子,在細(xì)胞周期和穩(wěn)定基因組DNA方面有非常重要的作用。使用FISH方法檢測RB1基因缺失,結(jié)合生物標(biāo)志物、形態(tài)學(xué)和臨床信息來預(yù)測疾病的進(jìn)展和總生存期,對(duì)于評(píng)價(jià)患者病情和輔助臨床分期有重要作用。
視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤
RB1基因是視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤(retinoblastoma,Rb)的致病基因,RB1缺失在視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤中常見。
慢性淋巴細(xì)胞白血病
慢性淋巴細(xì)胞白血病(chronic lymphatic leukemia, CLL)是造血系統(tǒng)的一種單克隆性B淋巴細(xì)胞增殖性疾病,染色體異常是影響CLL預(yù)后和進(jìn)展的重要因素。CLL存在RB1基因單等位基因或雙等位基因缺失與生存期縮短相關(guān),在其它惡性血液病中也很常見如多發(fā)性骨髓瘤(MM);
乳腺癌
晚期前列腺癌
RB1基因異常是晚期前列腺癌患者不良預(yù)后的預(yù)測分子。
纖維組織細(xì)胞腫瘤及瘤樣病變
梭形細(xì)胞/多形性脂肪瘤是良性脂肪瘤性腫瘤, 表現(xiàn)為RB1丟失, 多項(xiàng)遺傳研究表明,梭形細(xì)胞脂肪瘤和多形性脂肪瘤具有相同的異常,特別是16q和13q的丟失.
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