結(jié)腸直瘤
轉(zhuǎn)錄因子E3(TFE3)位于X染色體11.2,在細胞的生長、分化、轉(zhuǎn)錄調(diào)控等方面發(fā)揮重要作用。病理情況下TFE3基因發(fā)生易位形成融合基因,使TFE3蛋白異常高表達,影響細胞轉(zhuǎn)錄調(diào)控,促進腫瘤形成。PEComa為一類由血管外周上皮樣細胞組成的間質(zhì)腫瘤,在結(jié)腸PEComa中發(fā)現(xiàn)了SFPQ-TFE3基因融合。
肺瘤
采用SFPQ橘紅色探針和TFE3綠色探針,與細胞核內(nèi)的DNA靶序列雜交 ;用于輔助診斷肺癌。