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淋巴瘤
IGH基因位于14q32,IGH斷裂及易位發(fā)生于50%B細(xì)胞NHL中和多種其他淋巴瘤類型中,可與超過(guò)50種的基因發(fā)生相互易位;
IGH基因與多種伙伴基因發(fā)生融合可用于診斷,尤其對(duì)組織病理學(xué)和免疫組化不能定性的B細(xì)胞和T細(xì)胞NHL、非經(jīng)典性HL和反應(yīng)性增生,這些檢查可有助于疾病的確診;
DLBCL中IGH的斷裂位點(diǎn)大部分集中于IGHM和IGHD之間,在使用斷裂探針時(shí)表現(xiàn)為1橘1綠1黃的典型陽(yáng)性信號(hào)。
急性淋巴細(xì)胞白血病
在ALL中,IGH與C-MYC發(fā)生相互易位的比例最高。在T-ALL和B-ALL中,IGH與其他基因的易位異常也較為常見。
多發(fā)性骨髓瘤
IGH基因斷裂及易位類型復(fù)雜,涉及多種基因,常見于ALL/MM/淋巴瘤;
可用于檢測(cè)IGH基因是否出現(xiàn)異常及微小殘留病灶檢測(cè);
IGH基因斷裂可作為骨髓瘤細(xì)胞惡性克隆的標(biāo)志,不受臨床分期和免疫類型的影響,可作為確診MM的有利依據(jù)之一。
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